El servicio de pediatría del hospital general de El Tigre Luis Felipe Guevara Rojas, utilizó el salón de conferencias del centro clínico Esperanza Paraco, para realizar la I Jornada de “Enfermedades raras, una realidad en pediatría”, con la finalidad de hacer una revisión breve de diferentes enfermedades atípicas.
Se hicieron presentes diferentes especialistas de la salud de la zona, quienes aseguraron que estas enfermedades son muy frecuentes, como las enfermedades lisosomales, que son trastornos hereditarios que logran cambiar el pronóstico y la calidad de vida a los niños afectados, como explica la Neuropediatra, Ana Farías. Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico y esta disfunción provoca acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.
«Una de estas enfermedades es la de pompe la cual es una enfermedad genética, progresiva y neuroderegenerativa», agregó Farías, quien hizo un llamado a la colectividad para que se realice un diagnostico en los dos primeros años de vida de los niños, para así poder identificar alguna de estas anomalías.
